Distale deletie 6p-syndroom
ORPHA:96125· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 6p syndrome
Definitie
Distale monosomie 6p is verantwoordelijk voor een apart chromosoomdeletie-syndroom met een herkenbaar klinisch beeld bestaande uit onder meer intellectuele achterstand, ooganomalieën, gehoorverlies, en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal