Syndrome de délétion distale 6p
ORPHA:96125· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 6p syndrome
Définition
La monosomie distale 6p est responsable d'un syndrome délétionnel clairement défini avec un tableau clinique reconnaissable comportant un déficit intellectuel, des anomalies oculaires, une surdité et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal