9号染色体长臂非远端三体

定义

9号染色体长臂非远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由9号染色体长臂部分三体综合征引起，具有高度多变的表型，主要表现为发育迟缓、身材矮小、智力障碍和颅面部畸形（如小头、宽额、低耳、内眦赘皮、鼻突出、下颌后缩畸形）。心脏、眼、甲状腺和食道缺陷，以及中枢神经系统和行为/精神异常也有报道。