Duplicazione 9q non distale
ORPHA:96112· ICD-10 Q92.3· Non-distal duplication 9q syndrome
Definizione
La trisomia 9q non distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9. Il quadro clinico è molto variabile ed è prevalentemente caratterizzato da ritardo dello sviluppo, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fronte ampia, orecchie a basso impianto, epicanto, naso prominente e retrognazia). Sono stati descritti pazienti con cardiopatie, anomalie degli occhi, della tiroide e dell'esofago e disturbi psichiatrici e del comportamento.
- Età di esordio
- Neonatal