Niet-distale duplicatie 9q-syndroom

Definitie

Niet-distale trisomie 9q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 9, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, intellectuele achterstand, en craniofaciale dysmorfie (e.g. microcefalie, breed voorhoofd, laagstaande oren, epicanthus (amandelogen), uitgesproken neus, en retrognathie). Defecten van het hart, de ogen, de schildklier en de oesofagus, alsook afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en gedrags-/psychiatrische afwijkingen, werden ook reeds gerapporteerd.