Syndrome de duplication non distale 9q

Définition

Un syndrome d'anomalie chromosomique rare causé par la trisomie partielle du bras long du chromosome 9. Le phénotype est très variable et se caractérise principalement par un retard de développement, une petite taille, un déficit intellectuel et une dysmorphie craniofaciale (comme une microcéphalie, un front large, des oreilles implantées basses, un épicanthus, un nez proéminent et une rétrognathie). Des anomalies cardiaques, oculaires, thyroïdiennes et oesophagiennes ont aussi été rapportées, ainsi que des anomalies du système nerveux central et des troubles psychiatriques/du comportement.