Nicht-distale Duplikation 9q

Definition

Die nicht-distale Trisomie 9q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Trisomie des langen Arms von Chromosom 9 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung und kraniofazialen Dysmorphismus (z.B. Mikrozephalie, breite Stirn, tief angesetzte Ohren, Epikanthus, prominente Nase und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Es wurden auch Herz-, Augen-, Schilddrüsen- und Speiseröhrendefekte sowie Anomalien des zentralen Nervensystems beobachtet. Verhaltensprobleme und psychiatrische Störungen können assoziiert sein.