Síndrome de duplicación intersticial 9q

Definición

La trisomía intersticial 9q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo muy variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, talla baja, discapacidad intelectual y dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, frente ancha, orejas de baja implantación, epicanto, nariz prominente y retrognatia). También se han descrito anomalías cardíacas, oculares, tiroideas y defectos esofágicos, así como anomalías del sistema nervioso central y alteraciones de conductuales/psiquiátricas.