Distale duplicatie 13q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 13q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 13, en vertoont een variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, psychomotorische achterstand, craniofaciale dysmorfie (incl. microcefalie, volle wenkbrauwen, lange gekrulde wimpers, hypotelorisme, laagstaande oren, uitgesproken neusbrug, lang filtrum, hoog verhemelte, dunne bovenlip), korte nek/hals, polydactylie, en hemangiomen. Cardiale, urogenitale en neuralebuisdefecten, alsook navel- en liesbreuken, insulten en hypotonie, werden ook reeds gerapporteerd.