Syndrome de duplication distale 13q

Définition

Un syndrome d'anomalie chromosomique rare, causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 13. Le phénotype est variable, et se caractérise principalement par un déficit intellectuel, un retard psychomoteur, une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, des sourcils broussailleux, de longs cils courbés, un hypotélorisme, des oreilles implantées basses, un pont nasal proéminent, un long philtrum, un palais haut, une lèvre supérieure fine), un cou court, une polydactylie et un hémangiome. Des anomalies cardiaques, urogénitales et du tube neural ont aussi été rapportées, ainsi qu'une hernie ombilicale et inguinale, des convulsions et une hypotonie.