Duplicazione 13q distale

Definizione

La trisomia 13q distale è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 13; il quadro clinico è variabile ed è prevalentemente caratterizzato da disabilità intellettiva, ritardo psicomotorio, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, sopracciglia folte, ciglia lunghe arricciate, ipotelorismo, orecchie a basso impianto, sella nasale prominente, filtro allungato, palato ogivale, labbro superiore sottile), collo corto, polidattilia ed emangiomi. Possono associarsi cardiopatie, anomalie uro-genitali, difetti del tubo neurale, ernia ombelicale e inguinale, crisi epilettiche e ipotonia.