Síndrome de duplicación terminal 13q

Definición

La trisomía terminal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, cejas pobladas, pestañas largas y rizadas, hipotelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal prominente, surco nasolabial largo, paladar alto, labio superior delgado), cuello corto, polidactilia y hemangiomas. También se han descrito defectos cardíacos, urogenitales y del tubo neural, así como hernias umbilicales e inguinales, convulsiones e hipotonía.