Distale Duplikation 13q

Definition

Die Distale Trisomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und einen variablem Phänotyp aufweist. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung, kraniofazialen Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, buschige Augenbrauen, lange geschwungene Wimpern, Hypotelorismus, tief angesetzte Ohren, prominenter Nasenrücken, langes Philtrum, hoher Gaumen, dünne Oberlippe), kurzer Hals, Polydaktylie und Hämangiome. Es wurde auch über Herz-, Urogenital- und Neuralrohrdefekte sowie Nabel- und Leistenbrüche, Krampfanfälle und Hypotonie berichtet.