8号染色体长臂远端三体

定义

8号染色体长臂远端是一种罕见的染色体异常综合征，由8号染色体长臂部分重复引起，具有高度多变的表型，其典型特征是生长发育迟缓、智力障碍、身材矮小、颅面畸形（小头畸形、前额突出、眼间距宽、异常眼睑裂、低位大耳、鼻孔前倾、小颌/下颌后缩畸形、先天性心脏病、骨骼和肢体异常。其他报告的表现包括眼异常（如巨角膜）、隐睾、多毛和神经系统表现（如肌张力减退、听力丧失和癫痫发作）。