Distale duplicatie 8q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 8q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 8, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door groei- en ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, kleine gestalte, craniofaciale dysmorfie (microcefalie, uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, abnormale ooglidspleten, laagstaande en grote oren, anteversie van de neustip, micro-/retrognathie), congenitale hartdefecten en anomalieën van het skelet en de ledematen. Overige gerapporteerde kenmerken zijn onder meer oftalmologische afwijkingen (e.g. megalocornea), cryptorchidie, hypertrichose, en neurologische manifestaties (e.g. hypotonie, gehoorverlies, en insulten).