Distale Duplikation 8q

Definition

Die distale Trisomie 8q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typische Merkmale sind Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, abnorme Lidspalten, tief angesetzte, große Ohren, antevertierte Nasenspitze, Mikro-/Retrognathie), angeborene Herzfehler sowie Skelett- und Extremitätenanomalien. Ophthalmologische Anomalien (z. B. Megalokornea), Kryptorchismus, Hypertrichose und neurologische Manifestationen (z. B. Hypotonie, Hörverlust und Krampfanfälle) sind ebenfalls assoziiert.