Duplicazione 8q distale

Definizione

La trisomia distale 8q è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8; il quadro clinico è molto variabile, di solito caratterizzato da ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva, bassa statura, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fronte prominente, ipertelorismo, anomalie delle rime palpebrali, orecchie grandi a basso impianto, punta del naso anteversa, micro/retrognazia), cardiopatie congenite e anomalie scheletriche e degli arti. Altri segni clinici sono le anomalie oculari (megalocornea), il criptorchidismo, l'ipertricosi e i sintomi neurologici (ipotonia, sordità e crisi epilettiche).