Syndrome de duplication distale 8q

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 8. Le phénotype est très variable et se caractérise habituellement par un retard de croissance et de développement, un déficit intellectuel, une petite taille, une dysmorphie cranio-faciale (microcéphalie, front proéminent, hypertélorisme, fentes palpébrales anormales, larges oreilles implantées basses, pointe nasale éversée, micro-/rétrognathie) et des malformations cardiaques congénitales, ainsi que des anomalies squelettiques et des membres. Les autres signes rapportés incluent des anomalies ophtalmologiques (comme une mégalocornée), une cryptorchidie, une hypertrichose et des manifestations neurologiques (comme une hypotonie, une perte de l'audition et des convulsions).