Síndrome de duplicación terminal 8q

Definición

La trisomía terminal 8q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (microcefalia, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales anómalas, orejas grandes y de baja implantación, punta nasal antevertida, micro/retrognatia), defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas y de las extremidades. Otras características notificadas incluyen anomalías oftalmológicas (por ejemplo, megalocórnea), criptorquidia, hipertricosis y manifestaciones neurológicas (por ejemplo, hipotonía, pérdida auditiva y convulsiones).