6号染色体长臂远端三体

定义

6号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由6号染色体长臂部分重复引起，具有高度多变的表型，其典型特征是生长发育迟缓、智力障碍、颅面畸形（小头畸形、面部扁平、前额突出、眼间距宽、眼睑裂下斜、鼻梁扁平、鼻孔前倾、弓形嘴、小颌畸形）、短蹼颈和关节挛缩。其他已报道的表现有心脏、泌尿生殖系统、眼和手足异常，以及脐疝、痉挛和癫痫。