Distale duplicatie 6q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 6q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 6, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door groei- en ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, craniofaciale dysmorfie (microcefalie, plat gelaatsprofiel, een boller voorhoofd, hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten, platte neusbrug, anteversie van de neusvleugels, boogvormige mond, micrognathie), korte nek/hals met huidplooien, en gewrichtscontracturen. Anomalieën van het hart, het urogenitale stelsel, het oog, en de handen en voeten, alsook navelbreuk, spasticiteit, en insulten, zijn andere kenmerken die reeds werden gerapporteerd.