Duplicazione 6q distale

Definizione

La trisomia distale 6q è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6; il quadro clinico è molto variabile, di solito caratterizzato da ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, profilo facciale appiattito, fronte bombata, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale piatta, narici anteverse, bocca ad arco, micrognazia), collo corto e palmato e contratture articolari. Altri segni clinici sono le cardiopatie, le anomalie oculari, dell'apparato urogenitale, delle mani e dei piedi, l'ernia ombelicale, la spasticità e le crisi epilettiche.