Síndrome de duplicación terminal 6q

Definición

La trisomía terminal 6q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6. Presenta un fenotipo muy variable, caracterizado típicamente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (microcefalia, perfil facial plano, protuberancia frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal plano, fosas nasales antevertidas, boca en arco de cupido, micrognatia), cuello corto con pterigium, y contracturas articulares. Otras características que se han descrito son anomalías cardíacas, urogenitales, oftalmológicas y de manos y pies, así como hernia umbilical, espasticidad y convulsiones.