Syndrome de duplication distale 6q

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 6. Le phénotype est très variable et se caractérise habituellement par un retard de croissance et de développement, un déficit intellectuel, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage plat, bosse frontale, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, pont nasal plat, narines antéversées, bouche en forme d'arc, micrognathie), un cou court et palmé, et des contractures articulaires. Des anomalies cardiaques, urogénitales, ophtalmologiques, et des anomalies affectant les mains et les pieds ont été rapportées, ainsi qu'une hernie ombilicale, une spasticité et des convulsions.