Distale Duplikation 6q

Definition

Die distale Trisomie 6q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 6 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typische Manifestationen sind Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, flaches Gesichtsprofil, prominente Stirn, Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, bogenförmiger Mund, Mikrognathie), Pterygium colli, kurzer Nacken und Gelenkkontrakturen. Kardiale, urogenitale und ophthalmologische Anomalien, sowie Hand- und Fußfehlbildungen, Nabelbruch, Spastizität und Krampfanfälle sind weitere Merkmale, die assoziiert sein können.