4号染色体长臂远端三体

定义

4号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由4号染色体长臂部分重复引起，具有高度多变的表型，其典型特征是精神运动迟缓、智力障碍、颅面畸形（小头畸形、低位招风耳、眼睑裂下斜、眼间距宽、内眦赘皮、宽而突出的鼻梁、高腭弓、小颌/下颌后缩畸形、癫痫以及牙齿和手指异常（指/趾侧弯畸形、多指/趾）。心脏畸形、肾脏异常、隐睾、肌张力减退和听力受损也有报道。