Síndrome de duplicación terminal 4q

Definición

La trisomía terminal 4q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (microcefalia, orejas prominentes de baja implantación, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal ancho y prominente, paladar alto, arqueado y hendido, micro/ retrognatia), convulsiones, así como anomalías dentales y digitales (clinodactilia, polidactilia). También se han reportado malformaciones cardíacas, anomalías renales, criptorquidia, hipotonía y deficiencia auditiva.