Syndrome de duplication distale 4q

Définition

Un syndrome d'anomalie chromosomique rare causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 4. Le phénotype est très variable et se caractérise habituellement par un retard psychomoteur, un déficit intellectuel, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, oreilles proéminentes, implantées basses, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, hypertélorisme, plis épicanthiques, pont nasal large et proéminent, fente palatine et palais ogival, micro-/rétrognathie), des convulsions, ainsi que des anomalies dentaires et digitales (clinodactylie, polydactylie). Des malformations cardiaques, des anomalies rénales, une cryptorchidie, une hypotonie et une atteinte auditive ont aussi été rapportées.