Duplicazione 4q distale

Definizione

La trisomia distale 4q è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4. Il quadro clinico è variabile; di solito è caratterizzato da ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, orecchie prominenti a basso impianto, rime palpebrali oblique verso il basso, ipertelorismo, epicanto, sella nasale ampia e prominente, palatoschisi e palato ogivale, micro-/retro-gnazia), crisi epilettiche e anomalie dei denti e delle dita (clinodattilia, polidattilia). Possono associarsi cardiopatie, anomalie renali, criptorchidismo, ipotonia e compromissione dell'udito.