Distale Duplikation 4q

Definition

Die distale Trisomie 4q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise gekennzeichnet durch psychomotorische Verzögerung, Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, tief angesetzte, abstehende Ohren, abfallende Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, breiter, prominenter Nasenrücken, hoher und gespaltener Gaumen, Mikro-/Retrognathie), Krampfanfälle, sowie Zahn-, Finger- und Zehenanomalien (Klinodaktylie, Polydaktylie). Auch über kardiale Fehlbildungen, Nierenanomalien, Kryptorchismus, Hypotonie und Hörstörungen wurde berichtet.