Distale duplicatie 4q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 4q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 4, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door psychomotorische achterstand, intellectuele achterstand, craniofaciale dysmorfie (microcefalie, laagstaande en uitgesproken oren, neerwaartse ooglidspleten, hypertelorisme, epicanthusplooien, brede en uitgesproken neusbrug, hoog gebogen en gespleten verhemelte, micro-/retrognathie), insulten, alsook tand- en vinger-/teenanomalieën (clinodactylie, polydactylie). Hartmalformaties, nieranomalieën, cryptorchidie, hypotonie gehoorstoornis werden ook reeds gerapporteerd.