7号染色体短臂远端三体

定义

7号染色体短臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由7号染色体短臂的部分重复引起，具有高度多变的表型，典型特征为重度到极重度的精神运动发育迟缓、智力障碍、颅面畸形（包括长头畸形、小头畸形、额头高和/或宽，前囟大、眼间距过宽、眼睑裂下斜、低位耳且发育不良、鼻梁低、宽、突出、腭异常，小颌/下颌后缩畸形）、肌张力减退。此外，心血管、胃肠道、骨骼和泌尿生殖系统异常常有报道。