Distale duplicatie 7p-syndroom

Definitie

Distale trisomie 7p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 7, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door ernstige tot totale psychomotorische achterstand, intellectuele achterstand, dysmorfe kenmerken (incl. dolichocefalie, microbrachycefalie, hoog en/of breed voorhoofd, grote voorste fontanel, hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten, laagstaande en dysplastische oren, lage, brede en uitgesproken neusbrug, abnormaal verhemelte, micro-/retrognathie), en hypotonie. Cardiovasculaire, gastro-intestinale, skeletale en urogenitale anomalieën werden geregeld gerapporteerd.