Duplicazione 7p distale

Definizione

La trisomia 7p distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7. Il quadro clinico è molto variabile, per lo più caratterizzato da ritardo psicomotorio grave o profondo, disabilità intellettiva, dismorfismi (dolicocefalia, microbrachicefalia, fronte alta e/o ampia, fontanella anteriore ampia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie displastiche a basso impianto, sella nasale ampia e prominente, anomalie del palato, micro-/retrognazia) e ipotonia. Possono associarsi anomalie cardiovascolari, gastrointestinali, scheletriche e del tratto urogenitale.