Distale Duplikation 7p

Definition

Die distale Trisomie 7p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 7 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch eine schwere bis tiefgreifende psychomotorische Verzögerung, Intelligenzminderung, dysmorphe Merkmale (inkl. Dolichozephalie, Mikrobrachyzephalie, hohe und/oder breite Stirn, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, abfallende Lidspalten, tief angesetzte, dysplastische Ohren, niedriger, breiter und prominenter Nasenrücken, Gaumenanomalien, Mikro-/Retrognathie) und Hypotonie. Kardiovaskuläre, gastrointestinale, skelettale und urogenitale Anomalien wurden häufig berichtet.