Syndrome de duplication distale 7p

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 7. Le phénotype est très variable et se caractérise classiquement par un retard psychomoteur sévère à profond, un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale (incluant une dolicocéphalie, une microbrachycéphalie, un front haut et/ou large, une fontanelle antérieure large, un hypertélorisme, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, des oreilles dysplasiques implantées basses, un pont nasal large et proéminent, un palais anormal, une micro-/rétrognathie), et une hypotonie. Des anomalies cardiovasculaires, gastro-intestinales, squelettiques et urogénitales ont été fréquemment rapportées.