Síndrome de duplicación terminal 7p

Definición

La trisomía terminal 7p es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7. Presenta un fenotipo altamente variable que se caracteriza típicamente por retraso psicomotor de grave a profundo, discapacidad intelectual, rasgos dismórficas (incluyendo dolicocefalia, microbraquicefalia, frente ancha y/o alta, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, orejas displásicas de baja implantación, puente nasal bajo, ancho y prominente, paladar anómalo, micro- / retrognatia), e hipotonía. Comúnmente se han notificado anomalías cardiovasculares, gastrointestinales, esqueléticas y urogenitales.