Síndrome de trisomía 22 en mosaico

Definición

La trisomía 22 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento prenatal y postnatal, discapacidad intelectual de leve a grave, hemiatrofia, cuello alado, alteraciones pigmentarias cutáneas y oculares, rasgos craneofaciales dismórficos (p. ej., microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ptosis, malformaciones del oído, puente nasal plano, micrognatia) y anomalías cardiacas (que incluyen defecto septal ventricular y atrial, estenosis pulmonar o aórtica). También se ha notificado pérdida auditiva y malformaciones de las extremidades (por ejemplo, cúbito valgo, sin/braquidactilia), así como anomalías renales y genitales.