Mozaïektrisomie 22-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 22 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en met een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door prenatale en postnatale groeiachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, hemiatrofie, pterygium colli (huidplooi in de nek), oculaire en cutane pigmentanomalieën, craniofaciale dysmorfe kenmerken (e.g. microcefalie, opwaartse ooglidspleten, ptose, oormalformaties, platte neusbrug, micrognathie) en hartafwijkingen (waaronder ventrikel- en atriumseptumdefect, pulmonale of aortastenose). Gehoorverlies en ledemaatmalformaties (e.g. cubitus valgus, syn-/brachydactylie), alsook renale en genitale anomalieën, werden ook reeds gerapporteerd.