Mosaik-Trisomie 22

Definition

Die Mosaik-Trisomie 22 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Hemiatrophie, Pterygium colli, okuläre und kutane Pigmentanomalien, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. Mikrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Ptosis, Ohrfehlbildungen, flacher Nasenrücken, Mikrognathie) und kardiale Anomalien (einschließlich Ventrikel- und Vorhofseptumdefekt, Pulmonal- oder Aortenstenose) gekennzeichnet ist. Schwerhörigkeit und Fehlbildungen der Gliedmaßen (z. B. Cubitus valgus, Syn-/Brachydaktylie) sowie Nieren- und Genitalanomalien können ebenfalls assoziiert sein.