Syndrome de trisomie 22 en mosaïque

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance pré- et post-natale, un déficit intellectuel léger à sévère, une hémi-atrophie, un cou palmé, des anomalies de la pigmentation oculaire et cutanée, une dysmorphie faciale (par ex. une microcéphalie, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un ptosis, des malformations auriculaires, un pont nasal plat, une micrognathie) et des anomalies cardiaques (incluant une communication atrioventriculaire, une sténose aortique ou pulmonaire). Une perte auditive et des malformations des membres (par ex. un cubitus valgus, une syndactylie/brachydactylie) ont été rapportées, ainsi que des anomalies rénales et génitales.