Trisomia 22 in mosaico
ORPHA:96068· ICD-10 Q92.1· Mosaic trisomy 22 syndrome
Definizione
La trisomia 22 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita pre- e post-natale, disabilità intellettiva lieve-grave, emiatrofia, plicatura del collo, anomalie della pigmentazione degli occhi e della cute, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, rime palpebrali oblique verso l'alto, ptosi, malformazioni delle orecchie, sella nasale appiattita, micrognazia) e cardiopatie (difetto del setto interventricolare ed interatriale, stenosi polmonare o aortica). Altri segni clinici sono la sordità, le malformazioni degli arti (cubito valgo, sindattilia, brachidattilia) e i difetti dei reni e dei genitali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal