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8号染色体嵌合体

ORPHA:96061· ICD-10 Q92.1· Mosaic trisomy 8 syndrome

定义

嵌合型8号染色体三体是一种染色体疾病,定义为机体的部分细胞中8号染色体有3个拷贝,其特点是面部畸形、轻度智力缺陷和关节、泌尿、心脏和骨骼异常。

患病率
Unknown
遗传方式
Not applicable, Unknown
发病年龄
Antenatal, Infancy, Neonatal