Síndrome de trisomía 8 en mosaico
ORPHA:96061· ICD-10 Q92.1· Mosaic trisomy 8 syndrome
Definición
Es una anomalía autosómica poco frecuente definida por la presencia de tres copias del cromosoma 8 en algunas células del cuerpo, y clínicamente caracterizada por dismorfia facial, pliegues palmares y plantares profundos, déficit intelectual leve y anomalías articulares, urinarias, cardíacas y esqueléticas.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal