Trissomia 8 em mosaico
ORPHA:96061· ICD-10 Q92.1· Mosaic trisomy 8 syndrome
Definição
Anomalia autossómica rara definida pela presença de três cópias do cromossoma 8 em algumas células do corpo, e caracterizada clinicamente por dismorfismo facial, habitualmente com a presença de pregas palmares e plantares profundas, perturbação do desenvolvimento intelectual leve e anomalias articulares, urinárias, cardíacas e esqueléticas.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal