Mosaik-Trisomie 8
ORPHA:96061· ICD-10 Q92.1· Mosaic trisomy 8 syndrome
Definition
Eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen definiert ist und klinisch durch Gesichtsdysmorphien, typischerweise tiefe Hand- und Fußsohlenfalten, leichte intellektuelle Defizite sowie Gelenk-, Harn-, Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal