Mozaïektrisomie 8-syndroom
ORPHA:96061· ICD-10 Q92.1· Mosaic trisomy 8 syndrome
Definitie
Een zeldzame autosomale anomalie, gedefinieerd door de aanwezigheid van drie kopieën van chromosoom 8 in sommige lichaamscellen, en klinisch gekenmerkt door faciale dysmorfie, diepe huidlijnen van handpalm en voetzool, milde intellectuele achterstand, en anomalieën van gewrichten, urinewegen, hart en skelet.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal