4号染色体嵌合体

定义

嵌合型4号染色体三体是一种罕见的常染色体异常，在患者的所有细胞中，有一小部分细胞中4号染色体有一个额外的拷贝，该病表型多变，主要表现为宫内发育迟缓、出生体重/体长/OFC低、轻度智力障碍、先天性心脏缺陷、肥厚性心肌病、畸形面容（面部不对称、眉毛异常、低位耳、后旋耳、耳朵发育异常、小颌/下颌后缩畸形）、拇指畸形（发育不全、不发育）和皮肤异常（色素减退/色素沉着）。此外，还可能出现青春期延迟。