Mosaik-Trisomie 4

Definition

Die Mosaik-Trisomie 4 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 4 vorliegt. Sie geht einher mit einem variablen Phänotyp und ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht, reduzierte/r Körperlänge/OFC, leichtes intellektuelles Defizit, kongenitale Herzfehler, hypertrophe Kardiomyopathie, dysmorphe Merkmale (Asymmetrie des Gesichts, Augenbrauenanomalien, tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren, Mikro-/Retrognathie), charakteristische Daumenanomalien (Aplasie, Hypoplasie) und Hautanomalien (Hypo-/Hyperpigmentierung). Eine verzögerte Pubertät kann assoziiert sein.