Trisomia 4 in mosaico

Definizione

La trisomia 4 in mosaico è un'anomalia autosomica rara, causata dalla presenza di una copia supplementare del cromosoma 4 in una percentuale delle cellule. Il quadro clinico è variabile ed è caratterizzato da ritardo della crescita prenatale, riduzione del peso/lunghezza/circonferenza cranica alla nascita, lieve deficit intellettivo, cardiopatie congenite, cardiomiopatia ipertrofica, dismorfismi (asimmetria del volto, anomalie delle sopracciglia, orecchie displastiche, a basso impianto, ruotate posteriormente, micro-/retrognazia) e anomalie della cute (ipo/iperpigmentazione). La pubertà può essere ritardata.